被玩具撞一下，女孩50％面部出现“萎缩”，这种“毁容”罕见病不得不防～

美国Alivia Mckay是个活泼可爱的女孩，胖嘟嘟的脸蛋上总挂着灿烂的笑容。可是，随着她一天一天长大，面容却开始发生了可怕的变化。

在她两岁时右侧脸依然圆润饱满，可是左脸却开始萎缩塌陷。10岁时从鼻梁左侧到鼻孔位置开始恶化，直到左侧的唇部和牙龈。整个面部出现了明显的不对称。往日甜美的笑容在这个花季少女的脸上戛然而止......

(资料图片仅供参考)

到底是什么夺去了她那张青春的脸庞？

父母就带她到医院检查，然被诊断出患有进行性面偏侧萎缩症（PRS），这个病会导致她一半的脸都逐渐萎缩恶化。Alivia是全世界患有这个罕见疾病的人数不到1000人， 它会导致病变的皮下组织递进性地萎缩，有些患者几年内会萎缩地比较缓慢，但有的患者在几个月的时间内就会发生快速萎缩。

Yasmin Butler也是患有PRS的患者之一，因为7岁和朋友一起玩耍时，朋友不小心用金属玩具撞到她的脸颊，从而引发了这个罕见的病症，导致了她左侧面部开始萎缩。Yasmin17岁时，左边的面部就已大面积凹陷，失去了左边的颧骨。

进行性面偏侧萎缩症（Progressive HemifacialAtrophy, PHA），又称帕罗综合征（Parry Romberg Syndrome，PRS），是一种以半侧颜面皮肤、皮下组织、肌肉、软骨和骨萎缩为特征的疾病。该病在1825和1846年分别由Parry和Romberg所描述。1871年Eulenberg将其重命名为进行性半侧颜面萎缩。进行性面偏侧萎缩症属于罕见病。

发病机制

该病病因仍未明确，可能的因素包括创伤、病毒感染、基因、自身免疫、内分泌紊乱、外周三叉神经炎、颈交感神经过度活跃导致面部萎缩和大脑功能障碍及脂肪紊乱。

分型

Guerrerosantos等将PHA分为4种类型：

1型：症状较轻，仅轻度面部软组织萎缩，常见于10～20岁处于急性期的患者，畸形一般仅患者本人及家人朋友察觉而不能被陌生人察觉；

2型：以面部软组织萎缩为特征，不累计骨组织和软骨组织，其症状较1型严重，容易被人察觉；

3型：面部软组织萎缩比2型严重，一般骨组织和软骨组织也存在萎缩，3型和4型一般存在于患有PHA10年以上患者；

4型：最严重的类型，面部软组织萎缩十分严重，骨组织和软骨组织萎缩比3型更为严重，除外表改变，常有严重的功能改变，尤其是口鼻。

临床表现

进行性半侧颜面萎缩症的特点：

1、该病通常在20岁前发病，一般于青春后期开始发病，在女性患者中较为常见，平均的发病年龄是为13.6岁。

2、发病后缓慢进展，持续2-10年，之后进入“静止期”并稳定；不仅累及偏侧面部的肌肉和软骨结构，通常也会累及神经系统、眼和口腔等而出现相应的并发症。

3、最早为面部的一侧（左侧较为多见）由皮肤开始出现萎缩，逐渐波及皮下脂肪、筋膜、肌肉以及颧、颞、上下颌骨组织等，病变一般不超越中线，与正常组织界限分明，常在额部正中或稍偏出现一个分界凹陷痕，似刀切一般，称为“军刀痕”。

具体表现：

1、面部塌陷外观：

总体来说，它两个特征：第一它是面部为主导的，第二两侧不对称。

该病的偏侧面萎缩累及皮下组织、脂肪、肌肉和骨软骨等结构，导致这一侧面部的塌陷外观。表皮皮肤极少受累，但舌、牙龈、牙齿和腭也可受累。神经系统的并发症比较常见，其中最常见是痫性发作和头痛。

颅面部组织和血管的改变也可能导致偏侧面肌无力和面部感觉异常，患者也可能出现构音障碍、认知功能受损以及行为障碍的表现。此外，血管炎相关的血管损伤和血管发育不良增加该类患者出现脑缺血、脑出血和白质病变、脑萎缩的风险。

2、眼部异常：如视力改变、视网膜血管炎、葡萄膜炎、青光眼、白内障、视网膜和眼底色素改变等。

3、该病可以累及牙齿、下颌骨和咀嚼肌，出现牙冠和牙根短，上颌和下颌发育不良，进而影响患者的语言表达、咀嚼功能和面部表情等。

4、骨骼发育不良：主要是颅骨发育不良，偶有报道称肢体和躯干萎缩。

诊断

PRS 的诊断主要依靠临床病史、发病年龄，并辅以组织病理学和影像学研究。典型表现为患侧皮肤和皮下脂肪的萎缩，并可能发展为肌肉、软骨、骨和腺体结构的萎缩。受累部位多见于上颌骨或眶周区域，可扩展至前额、口周、下颌和颈部等。15%-20% 的病人可出现患侧头痛、面部疼痛、癫痫发作等。

常用检查项目：颅神经检查，皮肤脂肪、肌肉运动检测，以及磁共振进行三维重建，对比出患侧和健侧的厚度、密度和内部水分子弥散、扩散有没有差别。

颅脑MRI表现：面肌萎缩侧脑实质内钙化、大脑半球萎缩、深部及皮质下白质异常信号、软脑膜强化、颅内血管畸形、脑室扩大等。单侧颌面部皮肤及皮下脂肪变薄、萎缩、颌面骨萎缩、咀嚼肌萎缩、眼球凹陷、球后脂肪萎缩。

治疗

由于本病病因不详，无法进行病因治疗，因此，多以对症治疗为主，以恢复颌面部外形，力求与健侧对称。该疾病具有自限性，尚无确定的治疗方法。

常用手术治疗包括：

1、轻中度萎缩手术治疗：自体脂肪颗粒注射，真皮脂肪组织移植。

2、重度萎缩手术治疗：骨骼骨骼重建，软组织重建。

3、美容修复治疗：眼睑整形、鼻重建、口角整形、唇整形及面部提升等。

参考资料：

1.Wong M,Phillips C D,Hagiwara M et al. Parry Romberg Syndrome: 7 Cases and Literature Review.[J] .AJNR Am J Neuroradiol, 2015, 36: 1355-61.

2.Ahuja Chirag K,Prabhakar Anuj,Gupta Vivek et al. Parry Romberg Syndrome: A Unique Clinico-radiological Entity.[J] .Neurol India, 2019, 67: 1090-1092.

3.Arif T, Fatima R, Sami M. Parry-Romberg syndrome: a mini review. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2020 Dec;29(4):193-199. PMID: 33348939.

4.Tolkachjov SN, Patel NG, Tollefson MM. Progressive hemifacial atrophy: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015 Apr 1;10:39. doi: 10.1186/s13023-015-0250-9. PMID: 25881068; PMCID: PMC4391548.

来源 | 梅斯医学  

编辑 | 素碧